2019년, * ≪ 건강중국행동 (2019~2030년) ≫ 을 출범하여 질병예방과 건강촉진 2대 핵심을 둘러싸고 15개 중대한 전문행동을 전개할것을 제기하였는데 그중"부녀아동건강촉진행동"은 주로 결혼전과 임신전, 임신기, 신생아와 아동의 조기 각 단계에 대해 각기 부녀아동건강촉진건의를 제기하여 신생아희귀병선별검사가 더욱 큰 주목을 받게 될것이다.

X-연쇄 부신 뇌백질 영양실조(X-linked adrenoleukodystrophy, ALD)는 과산화물 효소체의 기능 이상으로 인한 지대사 이상 질환으로 유전대사병에 속한다.임상은 주로 대뇌 백질 진행성 탈수초 병변과 부신피질 기능 부전으로 나타난다.

이 병은 비교적 보기 드물고 예후가 나쁘며 주로 청각과 시각기능의 손상, 지능감퇴, 행위이상, 운동장애를 주요한 표현으로 한다.그 중환자의 95% 가 남성이고 녀성은 대부분 잡합자로 질병유전자돌연변이의 보균자에 속한다.2018년 5월 11일, 이 질병은 위생건강위원회 등 5개 부문에서 공동으로 제정한"* 비준희귀병목록"에 포함되였다.

ALD는 어떻게 빨리 체질합니까?

직렬 질량 스펙트럼 선별 검사 기술이 끊임없이 발전함에 따라, 정확한 정량을 통해 건혈 반점 중 네 가지 용혈 인지 세라마이드 *

（lysophosphatidylcholine, LPC)는

20 카본 용혈 인지 세라마이드 * (C20 : 0 LPC)

이십이탄용혈린지세틸*(C22 : 0 LPC)

24 탄소 용혈 인지 세라마이드 * (C24 : 0-LPC)

26 탄소 용혈 인지 세라마이드 * (C26 : 0 LPC)

신속한 선별 진단ALD，따라서 식이조절, 스테로이드 대체, 조혈모세포 이식 등의 치료를 조기에 진행하면 아이의 지능, 정신, 운동 발육 낙후와 부신피질 기능 손상을 예방할 수 있다.

섬진ALD 필터링 체계

도진 회사ALD 검진 방안은 도진 임상 질량 스펙트럼 LCMS-8050 CL 및 X 연쇄 부신 뇌백질 영양실조 검진 및 진단 시약함 (질량 스펙트럼 생물 과학 기술 유한회사) 부대 도진 Neonatal 유전 대사병 검진 소프트웨어를 사용하여 ALD 진단 표지물 4종의 용혈 인지아세틸*에 대한 측정을 통해 ALD를 신속하고 정확하게 검진할 수 있으며, 이 방안의 샘플링 양은 1µL로 오염을 감소시킬 수 있다.각 샘플 분석 시간은 60초로 전체 양을 극대화합니다.Neonatal 유전체 대사병 검사 소프트웨어의 강력한 데이터 처리 기능은 다양한 유전체 대사병 검사와 일치하며 ALD 검사 처리 데이터에 대한 조작이 간단합니다.원본 데이터를 일일이 처리하지 않고도 분석 결과를 한눈에 파악할 수 있습니다., 소프트웨어 내장형 품질 관리 시스템,언제든지 품질 관리 정보를 볼 수 있습니다.

도진 임상 질량 스펙트럼 및Neonatal 유전 대사병 검사 소프트웨어

완벽한 신생아 질병 검진 방안은ALD 검사단순화

도진은 완벽한 신생아 질병 선별 검사 방안 및 성숙한 샘플 전 처리 절차를 갖추고 있어 신생아 기초 선별 검사에 대응할 수 있을 뿐만 아니라 고급 선별 검사에서ALD 검사 및 NBSgamt 검사 등은 완벽하게 일치합니다.

LCMS-8050 CL의 우수한 성능으로 감도 및 안정성 보장

도진 임상 질량 스펙트럼LCMS-8050 CL은 업계에서 비교적 빠른 스캔 속도와 비교적 짧은 양음극 전환 시간을 갖추고 있으며, 이 성능은 데이터 감도와 안정성을 보장할 수 있으며, * 신호 잡음비는 50만 명에 달하여 아기 용혈 인지세틸 * (LPC) 의 정확한 측정을 만족시킬 수 있다.

저농도 품질 제어, 고농도 품질 제어 및 정상 신생아 건혈반 측정 스펙트럼

저질 제어 건혈편 샘플 연속 샘플 분석6침, 네 가지 용혈린지세틸*의 RSD는 1.2~3.6% 사이이며, 그 결과 기기의 정밀도가 양호하여 임상 측정 수요를 만족시키는 것으로 증명되었다.

정밀도 조사 데이터 (n=6)

전문적인지능형 데이터 분석 및 실시간 품질 관리를 제공하는 Neonatal 유전체 대사병 검사 소프트웨어

Neonatal 유전대사병 선별검사 소프트웨어의 강력한 기능은 다양한 선별검사 실험 데이터 처리에 적응할 수 있으며, 소프트웨어는 자동으로 대량 데이터 처리를 진행하여 시간을 절약하고 인위적인 오류를 피할 수 있으며, 절치 설정은 음양성 결과를 일목요연하게 하여 데이터 처리를 쉽게 할 수 있다.

직렬 스펙트럼을 적용하여 진행ALD 필터링이 널리 사용되고 있습니다.2016년, 미국의학유전학회는 평가를 거친후 ALD를 신생아선별검사의 핵심질병보에 포함시킬것을 제의했는데 현재 미국의 여러 주에서는 이미 립법하여 이 선별검사를 전개하고있다.

미국 뉴욕주는 질병 진단, 모니터링 및 치료를위한 일련의 지침을 수립했으며 * 모든 신생아에 대해 수행ALD 검진, 18개월 동안 신생아 36만5000명을 선별하여 MS/MS 기술로 그 여과지 건혈편 샘플의 LPC 및 기타 관련 지표를 검사하고, 양성 환아 ABCD1 유전자를 선별한 모든 외현자를 서열화하여 총 33명의 ALD 환아를 확진하였는데, 남성 환아 13명, 여성 잡합자 환아 13명, 기타 과산화물 효소 환아 7명을 포함한다.

직렬 스펙트럼을 적용하여 진행ALD 검진은 채혈량이 적고 분석 속도가 빠르며 가짜 양성률이 낮고 특이성이 높은 장점을 가지고 있어 앞으로 더 큰 범위의 스펙트럼을 얻을 수 있을 것이다.

모든 것이"인류와 지구의 건강", 섬진 신생아 선별 검사 솔루션은 희귀병을 숨길 수 없게 하고, 당신과 함께 아기가 건강하게 성장하기를 기다립니다!